Genetik Vladimír Ferák: Z DNA prečítame veľa, nie však všetko

, 25.10.2017 06:00

Pred štvrťstoročím takmer nikto netušil, čo je to DNA, dnes túto skratku pozná aj malé dieťa. Genetik docent Vladimír Ferák sa dokonale orientuje v spleti čiarok a čísel, ktoré spoľahlivo odhalia páchateľa, identifikujú obeť, určia otca, prapredka alebo varujú pred genetickým ochorením.

Vladimír Ferák
Vladimír Ferák Autor: Ľuboš Pilc, Pravda

Kedy ste prvý raz počuli o DNA, ktorá sprevádza váš profesionálny ži­vot?

Očakávalo by sa, že už počas vysokej školy, ale nebolo to tak. Trošku na hanbu Prírodovedeckej fakulty UK musím povedať, že v čase môjho štúdia sme sa o DNA nedozvedeli nič. Študoval som v druhej polovici päťdesiatych rokov a v roku 1953 James Watson a Francis Crick objasnili priestorovú štruktúru DNA. Poukázali na to, že je to významná molekula, nesúca genetickú informáciu. Trvalo možno aj sedem-osem rokov, než sa DNA dostala do učebníc genetiky. Navyše, pod vplyvom lysenkizmu bola genetika v tom čase v bývalom Československu nielen zaznávaná, ale takmer zlikvidovaná.

Čo predchádzalo vášmu štúdiu biológie na vysokej škole?

Odkedy si na seba lepšie pamätám, vždy ma zaujímala príroda a túžil som sa stať biológom. Keď sa nás vo štvrtej triede učiteľka pýtala, čím chceme byť, chlapci väčšinou chceli byť tankistami, traktoristami alebo policajtmi. Ja som už vtedy chcel byť na prekvapenie učiteľky biológ, a vedel som, čo sa s touto profesiou spája.

Vyrastali ste na dedine, obklopený prírodou?

Nie, vyrastal som v Bratislave. Vďaka otcovi, ktorý bol vodák, rybár a turista, sme často chodili do prírody. Okrem toho sme trávili prázdniny na moravskej samote, obklopení zvieratami. Vďaka našej mimoriadne tolerantnej mame sme mali doma najrôznejšie zvieratá – napríklad veveričku, vrany či holuby. K biológii majú blízko aj moji súrodenci: dvaja z nich sú lekári.

Boli ste zakladateľom výskumu ľudskej DNA v bývalom Československu?

Zakladateľ je silné slovo, ale spolu s mladšími kolegami – mojimi študentmi, som bol pri začiatkoch. Do polovice osemdesiatych rokov sa o DNA v súvislosti s človekom hovorilo len v hypotetickej rovine. Jej skúmanie bolo komplikované, metódy boli veľmi nákladné a naše laboratóriá nemali potrebné vybavenie. Situácia sa však v tom období zmenila takmer zo dňa na deň. Odborné časopisy začali publikovať vedecké práce o ľudskej DNA. Vedeli sme, že sa musíme vybrať týmto smerom, lebo inak stratíme kontakt s dianím v genetike človeka.

Aký bol pocit stáť pri prelome v genetike, zavádzať – aj do praxe, úplne nové poznatky?

Bolo to ohromne zaujímavé, fascinujúce obdobie. Pre všetkých, na celom svete. V tom čase sa objavili metódy, ktoré umožňovali študovať ľudskú DNA aj nám, obyčajným smrteľníkom. Dokonca to nebolo ani také náročné, hoci veľmi nákladné. Pri troche improvizácie sme dokázali DNA izolovať, štiepiť a analyzovať. Ruka v ruke s tým sa okamžite objavili možnosti praktického využitia, hlavne v súvislosti s diagnostikou genetických ochorení. To bola oblasť, do ktorej sme sa na Prírodovedeckej fakulte UK pustili. Keď sa na to spätne pozerám, mali sme dosť veľkú odvahu.

Aké genetické ochorenia boli a sú na Slovensku najčastejšie?

Zo začiatku sme sa venovali najmä cystickej fibróze, čo je závažné a časté monogénne ochorenie, ktoré spôsobuje mutácia jedného génu. K ďalším častým ochoreniam patrí hemofília alebo Duchennova svalová dystrofia. S tými sme začínali, postupne pribúdali ďalšie. V retrospektíve vyzerajú vtedy používané metódy veľmi primitívne a vtedajšie vedomosti o zodpovedných génoch boli útržkovité. Pri našej prvej prenatálnej diagnostike sme DNA nezískali z buniek plodovej vody, ale z chóriových klkov, ktoré sú akýmsi predchodcom placenty. Vyšlo nám, že rovnako ako obidvaja rodičia plod by mal byť len prenášačom cystickej fibrózy a bude zdravý. Keďže to bola naša prvá diagnostika, pre istotu sme vzorku poslali aj kolegovi do Anglicka, aby to overil. A hoci aj on potvrdil náš výsledok, narodilo sa dieťa s ochorením. Tušili sme, že chyba sa stala pri odbere materiálu. Namiesto tkaniva plodu sme dostali tkanivo matky. Opakované odobratie DNA matke a jej porovnanie s pôvodnými výsledkami testu potvrdilo našu domnienku. Tento závažný omyl mohol úplne zdiskreditovať metódu DNA diagnostiky.

Cez metódy analýzy DNA využiteľné na diagnostiku genetických ochorení ste sa dostali až k identifikácii osôb v kriminalistike?

Na európskom kontinente sme boli jednými z prvých. Metódu vyvinul koncom osemdesiatych rokov Alec Jeffreys z Veľkej Británie. V modernejšej forme sme ju aplikovali u nás. Aj vďaka tomu, že sme našli pochopenie (aj finančné) na vtedajšom federálnom ministerstve vnútra. Išlo skutočne o prelomový spôsob identifikácie páchateľov aj obetí trestných činov. Metódu sme neskôr odovzdali polícii, ktorá si vybudovala vlastné DNA laboratórium v rámci Kriminalisticko-expertízneho ústavu.

Docent Vladimír Ferák stál pri začiatkoch...
Docent Vladimír Ferák stál pri začiatkoch skúmania DNA v bývalom Československu. Autor: Ľuboš Pilc, Pravda

Jedným z prvých páchateľov identifikovaných na základe analýzy DNA bol aj sériový vrah Ondrej Rigo. Aký je pocit prispieť k odhaleniu dlho hľadaného páchateľa brutálnych vrážd?

Bolo to veľké zadosťučinenie. Tento úspech výrazne pomohol k etablovaniu tejto metódy v našej kriminalistike. Dnes skratku DNA pozná každé dieťa, ale pred 25 rokmi to bola veľká neznáma. Aj Jan Werich kedysi komentoval podobu svojej dcéry na seba slovami: Myslím si, že za to môže tá kyselina, ktorej krkolomný názov zaberie dva riadky (kyselina deoxyribonukleová).

Nachádza sa DNA v každom kúsku ľudského tela?

Možno ju izolovať zo všetkých buniek, okrem červených krviniek. Tie totiž nemajú jadro, a teda ani DNA. Vo všetkých bunkách jedinca je DNA rovnaká. Je teda jedno, aké bunky sa na extrakciu DNA použijú. Ale v praxi sa štandardne robí buď ster z ústnej sliznice, alebo sa odoberá krv.

V akých podmienkach prežije DNA, ktorú získavame spolu s kostrovými nálezmi z dávnej minulosti?

DNA je prekvapujúco stabilná, ale nemá rada vysoké teploty ani vlhkosť. Chlad jej neprekáža. Najstarší ľudský nález, z ktorého sa podarilo získať a preštudovať celú sekvenciu DNA, má neuveriteľných štyristotisíc rokov. Je to DNA neandertálca, ktorý sa našiel vo vysoko položenej jaskyni v Španielsku. Pre zachovanie DNA je dôležité aj chemické zloženie prostredia. Hoci pozostatky človeka nájdené v močiaroch a rašeliniskách sú pekne zachované, DNA je kvôli kyslému prostrediu nepoužiteľná.

Koľko génov má človek?

Keď sa v roku 1990 začal projekt štúdia ľudského genómu, jedným z jeho cieľov bolo určiť počet ľudských génov a ich funkciu. Vtedy sa predpokladalo, že človek má okolo stotisíc génov. Po skončení projektu bolo reálne identifikovaných niečo vyše dvadsaťtisíc génov. Ich počet sa nedá zistiť so stopercentnou istotou, pretože u niektorých ľudí sa gény nachádzajú v dvoch alebo viacerých kópiách.

Čo vieme o človeku prečítať z testu DNA?

Pomerne veľa. Nie však všetko. Každý jedinec sa vyvíja v určitom prostredí, ktoré dotvára jeho vlastnosti. Nielen psychické, ale aj fyzické či biochemické. Z výsledkov testu DNA poznáme farbu očí, krvnú skupinu, či je človek prenášačom monogénneho dedičného ochorenia alebo či toto ochorenie má. Pre väčšinu vlastností a znakov môžeme odhaliť iba genetickú predispozíciu, čo neznamená, že sa daná vlastnosť či znak aj skutočne vyvinie.

Herečka Angelina Jolie si na základe vyšetrenia na konkrétny typ rakoviny a vysoké riziko dala odstrániť prsníky. Podstupujú takéto vyšetrenie a zákrok aj Slovenky?

Áno. Takéto vyšetrenie robí napríklad aj naša materská firma v Prahe. Test je spoľahlivý a v indikovaných prípadoch potrebný, lebo 5 až 10 percent zhubných nádorov prsníka vyvoláva mutácia jedného z dvoch génov prenesená z predchádzajúcej generácie. Ak takúto mutáciu v DNA nájdeme, riziko ochorenia je veľmi vysoké, blíži sa k stopercentnej pravdepodobnosti, že žena bude mať v príslušnom veku rakovinu prsníka. Často to býva na oboch prsníkoch. Riešením sú pravidelné preventívne vyšetrenia každé dva až tri mesiace alebo preventívne odstránenie prsníkov.

Čo všetko dnes dokáže génová terapia?

Žiaľ, treba na rovinu povedať, že pomerne málo. Génová terapia je Achillova päta humánnej genetiky. Keď sa pred tridsiatimi rokmi začali používať metódy analýzy ľudskej DNA, zavládlo veľké nadšenie a optimistická predstava, že o pár rokov tu budeme mať génovú terapiu. No ako sa postupne ukazovalo, že je to omnoho komplikovanejšie, nadšenie sa vytrácalo. Optimizmus sa vrátil nedávno s metódou editácie genómu s komplikovaným názvom CRISPR-Cas9. Môžeme si ju predstaviť ako textový editor, ktorému prikážeme, aby v texte nahradil každé slovo „veľa“ slovom „mnoho“. CRISPR-Cas9 podobne opraví celý genóm, poškodené, zmutované úseky DNA nahradí správnymi. Metóda sa zatiaľ úspešne skúša na experimentálnych zvieratách a bežia aj prvé pokusy – najmä v Číne – v génovej terapii ľudí. Na výsledky však musíme ešte chvíľu počkať.

Testami DNA určujete nielen sporné otcovstvo, ale dokonca aj materstvo. Ani matka nie je istá?

Matky sa občas vystrašia, že im v pôrodnici zamenili dieťa, preto si to chcú overiť. O test materstva však občas žiadajú aj dospelí, ktorých v detstve adoptovali alebo si myslia, že ich adoptovali a hľadajú skutočnú matku.

Španielka Pilar Abelová tvrdila, že jej otcom je Salvador Dalí. Hoci v jej tvári môžeme nájsť črty umelca, testy DNA dokázali, že nie je dcérou umelca…

Podobnosť nie je určujúca a rovnaký nos a ústa nie sú dôkazom príbuzenského vzťahu, ako vyplýva napríklad z existencie dvojníkov – ľudí, ktorí sa navzájom takmer na nerozoznanie podobajú, no nie sú si príbuzní.

Na trhu sa pred pár rokmi objavili aj domáce testy DNA. Sú spoľahlivé?

Prakticky áno. Sú to len kity na odber materiálu, ktorý sa musí odoslať na analýzu do kompetentného laboratória. Ak takýto anonymný test otcovstva vykonajú dve rozličné laboratóriá, musia obidve dostať rovnaký výsledok. Pri genografických testoch niektoré laboratóriá sľubujú zistenie príslušnosti k slovanskému, germánskemu lebo inému konkrétnemu etniku. Národnosť však testami DNA určite zistiť nemožno.

Čo všetko viete o svojich génoch?

Takmer nič. Keďže v našej rodine sa nevyskytujú žiadne genetické ochorenia, nemal som nikdy dôvod na testovanie svojej DNA. Francis Collins, dlhoročný šéf projektu výskumu ľudského genómu vo svojej populárno-vedeckej knihe o lekárskej genetike píše, že sám seba nechal testovať viacerými firmami. Vyjadruje sa o nich veľmi pozitívne, ich výsledky boli presné, s jednou malou chybičkou. Podľa jednej z analýz DNA mal mať hnedé oči. Keďže si celkom dobre pamätal, že ich má modré, utekal sa pozrieť do zrkadla…

Zaujíma ľudí, či im koluje v žilách modrá krv?

To, samozrejme, zistiť nevieme. Je to škoda, lebo ľudí, v ktorých rodine sa povráva, že ich praprababička sa ako slúžka spustila s grófom, je veľa. Robíme však genografické testy, zamerané na určenie materskej alebo otcovskej línie. Ľudí, ktorí pátrajú po svojich koreňoch, to veľmi zaujíma. Na základe analýzy DNA im vieme povedať, kde a kedy ich materská či otcovská genetická línia vznikla. Často aj to, kadiaľ sa z miesta, kde vznikla, dostali predkovia sem, do strednej Európy. Hoci sa gény pri každom odovzdávaní z generácie na generáciu dôkladne premiešajú, pre dve molekuly DNA to neplatí – je to DNA chromozómu Y a mitochondriálna DNA. Tie sa z generácie na generáciu prenášajú ako celok. A práve ony sa študujú pri genografických testoch.

Ako sa takéto testy robia?

Vyšetríme určitý počet úsekov DNA z chromozómu Y, ktorý sa prenáša z otca na syna, a stanovíme sekvenciu (teda postupnosť stavebných blokov) mitochondriálnej DNA, ktorú majú muži aj ženy, ale muži ju do ďalšej generácie neprenášajú. Každý ju má od svojej matky, a tá zase od svojej matky. Analýza týchto dvoch molekúl DNA umožňuje vystopovať geografický pôvod predkov testovaného človeka. K analyzovanej DNA vypracujeme certifikát, kde je uvedené, do ktorej konkrétnej haploskupiny (haploskupinu predstavuje kombinácia konkrétnych znakov na molekule DNA) patrí, s príslušným vysvetlením. Takýto test je často pekným darčekom pre človeka, ktorý už všetko má.

Vladimír Ferák s obrazom DNA.
Vladimír Ferák s obrazom DNA. Autor: Ľuboš Pilc, Pravda

Podobne ako obraz DNA visiaci na stene…

Je to obraz DNA profilu, ktorý sa štandardne dáva záujemcom vo forme číselného kódu. Tieto čísla sa prevedú do pruhov a vznikne „DNA Art“. Takýto obraz je jedinečný, tak ako je jedinečná DNA každého človeka, okrem jednovaječných dvojčiat. Pekne výtvarne stvárnený DNA profil často zaujímavo dotvára moderný interiér.

Narazili ste pri genografických testoch na kuriózne zistenia?

Občas nám vyjde niečo nezvyčajné. U panej s typickým slovenským menom, ktorá nám poslala vzorku na analýzu poštou, vyšla príslušnosť k haploskupine, ktorá sa v Európe vôbec nevyskytuje, ale je bežná u niektorých etník na Sibíri. Nemálo nás to udivilo. Keď prišla po výsledky, už na prvý pohľad bolo jasné, že to nie je Európanka. Pochádzala z Jakutska. Inému klientovi, ktorý si prišiel po výsledky tiež osobne, zasa vyšiel rómsky pôvod. Rómovia prišli do Európy zhruba pred šesťsto rokmi. Majú indický pôvod, a hoci pri putovaní sa do ich génov primiešali európske a iné, do veľkej miery zachovali svoj indický genofond, čo sa dá analýzou DNA identifikovať. Keďže dotyčný pán na Róma vôbec nevyzeral, začali sme opatrne tým, že mu vyšlo niečo veľmi zvláštne… On o svojom pôvode však vedel a predbehol nás otázkou: Vyšlo mi, že som Róm, však?

Doc. RNDr. Vladimír Ferák, CSc.

Vladimír Ferák.
Vladimír Ferák. Autor: Ľuboš Pilc, Pravda

Narodil sa 2. januára1938 v Bratislave. Vyštudoval biológiu na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave. Už 25 rokov je súdnym znalcom z odboru genetika, odvetvie analýza DNA. Pôvodne pôsobil na Prírodovedeckej fakulte UK v Bratislave, kde bol vedúcim Katedry molekulárnej biológie a dve funkčné obdobia aj dekanom fakulty. Má vyše tridsaťročné skúsenosti v oblasti analýzy ľudskej DNA a ako zakladateľ DNA identifikácie v bývalom Československu dostal cenu Forensica Magna od Česko-Slovenskej spoločnosti pre forenznú genetiku. V 90. rokoch prispel k usvedčeniu masového vraha Ondreja Riga. Zaoberá sa štúdiom genetických ochorení, metódami určovania otcovstva a materstva a skúmaním genetických koreňov slovenskej populácie.

© AUTORSKÉ PRÁVA VYHRADENÉ

#Vladimír Ferák #genetika #DNA
Sleduj najnovšie články na našom Facebooku
29,99
Sweet Rose Gerbera Mix

Sweet Rose Gerbera Mix

29,99
Perla Ruža Color

Perla Ruža Color

Ponuky zo Zľavy.Pravda.sk