Poslúži kolumbijské prekliatie na liečbu Alzheimera?

Dedina ležiaca v Andách na severe Kolumbie to nazýva svojím prekliatím. Genetická anomália by ale mohla za cenu ťažkých obetí a vďaka vedeckému experimentu možno vyliečiť svet z Alzheimerovej choroby, píše agentúra AFP.

22.01.2015 13:30
mozog Foto:
Marta (72) sa modlí za úspech výskumu. Jej dvaja synovia (43 a 47) začali strácať pamäť, jej dcéra (53) je už len telo...
debata

Keď nočný strážca John Jairo prišiel o prácu kvôli tomu, že nechal v stráženom objekte všetky dvere otvorené, pochopila jeho rodina, že ho tiež postihla pliaga, ktorá už po celé generácie sužuje obyvateľov Yarumalu a jeho okolia.

Tento vyziabnutý muž má ešte len štyridsaťdeväť rokov, ale jeho mozog už zachvátilo degeneratívne ochorenie. Jeho neprítomný pohľad spočíva na dcére Jeniffer, ktorá sa trasie od strachu. „Stále mám hrôzu z toho, že ma to tiež postihne. Keď na niečo zabudnem, hovorím si, že už tú chorobu mám,“ hovorí smutne osemnásťročná dievčina s dlhými hnedými vlasmi.

Jej otec, kedysi taký veselý, je už len prízrakom samého seba, niekedy dokonca agresívnym. V noci sa budí a snaží sa utiecť z domu. Jeden zo susedov, ktorý tiež chorobou trpel, vlani unikol z dohľadu rodiny a tá ho potom našla zmrznutého v horách.

Zhubné rodinné dedičstvo

Genetická mutácia nazývaná paisa je podľa obyvateľov departmentu Antioquia dedičstvom po európskych predkoch. Môže veľmi skoro a rýchlo vyvolať nástup Alzheimerovej choroby, ktorá sa zvyčajne prejavuje až po šesťdesiatom roku.

Príčinu Alzheimera nepoznáme, no len 1 %... Foto: SHUTTERSTOCK
alzheimer, nervy, neurón, mozog Príčinu Alzheimera nepoznáme, no len 1 % prípadov vo svete je genetického pôvodu.

Stačí, aby jeden z rodičov odovzdal malformáciu, prejavujúcu sa na géne chromozómu 14, svojmu potomkovi a je tu šanca jedna ku dvom, že choroba prepukne. Niekedy sa dokonca prejaví aj pred štyridsiatym rokom života. Sú rodiny, v ktorých prepadli do tohto pekelného kruhu rodičia i deti…

V Yarumale strávil detstvo vynikajúci kolumbijský neurológ Francisco Lopera. Keď pred 30 rokmi prijal na kliniku v regionálnej metropole Medellíne pacienta postihnutého Alzheimerom, stanovil si obrovskú úlohu: nájsť liek, pomocou ktorého by bolo možné chorobe predchádzať.

„Väčšina liekov nemá úspech, pretože sa podávajú príliš neskoro. Našou stratégiou je zasiahnuť ešte predtým, než choroba zničí mozog,“ vysvetľuje Lopera. Už niekoľko mesiacov testuje jednu molekulu na skupine 300 zdravých osôb vo veku od tridsať do šesťdesiat rokov, ktorí majú mutáciu paisa. Výsledky sa očakávajú okolo roku 2020.

Každú štvrtú sekundu pribudne nový pacient

Liek sa testuje v rámci projektu vo výške 100 miliónov dolárov (86-miliónov eur) financovaného predovšetkým Národným ústavom zdravia Spojených štátov, americkým Bannerovým inštitútom a centrom Genentech, ktoré patrí do švajčiarskeho farmaceutického koncernu Roche. Má ničiť proteín amyloid beta, ktorý v prípade Alzheimera ovládne a degeneruje mozog.

Stačí, aby jeden z rodičov odovzdal malformáciu... Foto: SHUTTERSTOCK
shutterstock 73445704 Stačí, aby jeden z rodičov odovzdal malformáciu potomkovi, a je tu šanca 1:2, že choroba prepukne.

Ide o významnú úlohu: Alzheimerova choroba postihuje vo svete vyše 36 miliónov osôb a ak sa proti nej nenájde liek, zasiahne v roku 2030 až 66 miliónov a v roku 2050 dokonca 115 miliónov ľudí, uvádza sa v štúdii Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO). Každú štvrtú sekundu pribudne vo svete jeden nový pacient; je to trikrát viac ako v prípade šírenia AIDS.

Príbuzní dávajú mozgy svojich mŕtvych na výskum

„Príčinu Alzheimera nepoznáme, ale jedno percento prípadov vo svete je genetického pôvodu. A to nám otvára významné okienko k preventívnej terapii,“ uvádza vedec. Jeho univerzita má k dispozícii vďaka darcom orgánov neoceniteľný zdroj informácií.

„Pre príbuzných bolo veľmi ťažké súhlasiť s darcovstvom mozgu blízkej osoby. Bez toho by však celý projekt nebol možný,“ hovorí zdravotná sestra Lucía Madrigalová. „Niektorí tunajší ľudia hovoria, že radšej spáchajú samovraždu. Keď ale ochorejú, zabudnú na to,“ dodáva.

Sedemdesiatdvaročná Marta sa modlí za úspech tímu doktora Lopera. Jej dvaja synovia vo veku štyridsaťtri a štyridsaťsedem rokov začali strácať pamäť a stávajú sa z nich malé deti. Jej päťdesiattriročná dcéra je už len telo, potravu musí prijímať z dojčenskej fľaše. „Zverila som svoje deti do vôle Božej. Len on rozhodne, čo s nimi bude ďalej,“ povzdychne si.

debata chyba
Viac na túto tému: #lekári #výskum #Alzheimerova choroba